脊髄性筋萎縮症

Spinal muscular atrophy

　脊髄性筋萎縮症の患者において，機能性の全長SMNタンパク質はSMN2遺伝子が産生するわずかなものだけである。新たな治療として，エクソンインクルージョンを機序とする核酸医薬品ヌシネルセン（スピンラザ^®）が製造販売承認を取得した。治療に加えて発症予防の可能性が広がり，大きなブレークスルーとなった。2020年5月には，米国に続きわが国でも国際共同治験の成果により，AAV9ベクターによるSMN遺伝子（ゾルゲンスマ^®）の静脈内投与が保険収載された。更に，低分子医薬品リスディプラムの国際共同治験が進行している。症状固定前，更には発症前の投与により症状の発現を抑え，軽減化，無症状化することが可能となった。