脊髄性筋萎縮症

Spinal muscular atrophy

1　疾患概念

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は脊髄前角細胞の変性・消失による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。発症年齢と最高到達運動機能により病型分類される。90％以上は小児期発症であり，Ⅰ型が半数を占める。Ⅰ型は新生児，乳児におけるフロッピーインファントの代表格である。多くは頸定を獲得しないが，いったん頸定を獲得してから発症する例もいる。自然歴では，気管切開・人工呼吸管理なしにおいては2歳までに9割が死亡する。Ⅱ型は生涯，起立・歩行が不可能，次第に関節拘縮をきたし，思春期に脊柱変形が進行する。Ⅲ型は一旦獲得した歩行機能を次第に喪失，Ⅳ型は成人発症で徐々に運動機能を喪失する。日本人の有病率は人口10万人に1.17，発生率は出生1万人に0.51，Ⅰ型の発生率は出生1万人に0.27である^1）。治療法のなかった時代には，とくにⅠ型は救命のために乳児期における気管切開・人工呼吸管理・経管栄養・胃瘻造設を必要とする疾患であり，保護者への診断告知はbreaking bad newsとして小児科医にとって困難な任務の一つであり，長い間その根本治療が望まれてきた。