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特集 小児の下痢をもっと知ろう！
Ⅲ．下痢を呈するおもな疾患
遺伝子変異を伴う難治性下痢症
宇佐美 雅章
1
1金沢大学附属病院小児科
キーワード：
難治性下痢症
,
先天性下痢症
,
遺伝子変異
,
新生児
Keyword:
難治性下痢症
,
先天性下痢症
,
遺伝子変異
,
新生児
pp.615-620
発行日 2025年5月1日
Published Date 2025/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001637
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SUMMARY
▷遺伝子変異に伴う難治性下痢症の多くは，新生児・乳児期から下痢をみとめ，ときに致死的な経過をたどることがある．
▷病態により，電解質・栄養の輸送異常や，酵素代謝異常，上皮細胞の形態異常などに分類される．
▷初期治療で脱水や電解質の補正を要するが，その後の治療や予後はその疾患ごとで異なる．
▷いずれもまれな疾患で病態も不明な点が多いが，成長も考慮した慎重な治療管理が重要である．
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