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Volume 41, Issue 1 （January 2025）

JOHNS 41巻1号（2025年1月発行）

Japanese English

特集伝音難聴の最新の診断と治療

【疾患別　最新の治療法】

遺伝子変異を伴った先天性伝音難聴の治療工穣 ¹ Yutaka Takumi ¹ ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科キーワード：伝音難聴 , 遺伝子変異 , 先天性伝音難聴 , NOG遺伝子バリアント関連難聴 Keyword: 伝音難聴 , 遺伝子変異 , 先天性伝音難聴 , NOG遺伝子バリアント関連難聴 pp.108-111

発行日 2025年1月1日 Published Date 2025/1/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000001446

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はじめに

　先天的に伝音難聴をきたす疾患については，古くから症候群として診断されていたものが多く，近年になってその原因遺伝子が同定されてきている。具体的には鰓弓耳腎症候群（branchio-oto-renal syndrome：BOR症候群），Treacher Collins症候群，van der Hoeve症候群，NOG遺伝子バリアント関連難聴などが挙げられる。