遺伝子変異を伴った先天性伝音難聴の治療

はじめに

　先天的に伝音難聴をきたす疾患については，古くから症候群として診断されていたものが多く，近年になってその原因遺伝子が同定されてきている。具体的には鰓弓耳腎症候群（branchio-oto-renal syndrome：BOR症候群），Treacher Collins症候群，van der Hoeve症候群，NOG遺伝子バリアント関連難聴などが挙げられる。