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特集 副腎疾患の基礎と臨床─最前線を知る
〈基礎〉
副腎皮質腫瘍の遺伝子変異
Genetic causes of adrenocortical tumors
難波 多挙
1
Kazutaka Nanba
1
1University of Michigan Department of Molecular and Integrative Physiology
1University of Michigan Department of Molecular and Integrative Physiology
キーワード：
副腎皮質腫瘍
,
遺伝子変異
,
アルドステロン産生腺腫
,
コルチゾール産生腺腫
Keyword:
副腎皮質腫瘍
,
遺伝子変異
,
アルドステロン産生腺腫
,
コルチゾール産生腺腫
pp.430-434
発行日 2018年5月20日
Published Date 2018/5/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206297
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▶ポイント
・アルドステロン産生腺腫の半数以上でKCNJ5，ATP1A1，ATP2B3，CACNA1D遺伝子のいずれかに体細胞変異がみられる．
・日本を含む東アジアではアルドステロン産生腺腫のKCNJ5変異陽性率が高い．
・顕性クッシング症候群を生じる副腎皮質腺腫においてPRKACA遺伝子の活性型変異が高率に認められる．
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