雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 281, Issue 13 （June 2022）

医学のあゆみ 281巻13号（2022年6月発行）

Japanese English

特集体細胞モザイク――後天的ゲノム変化がもたらす未来

クローン性造血における遺伝子変異とコピー数異常の相互作用 The interplay of gene mutations and copy-number alterations in clonal hematopoiesis 佐伯龍之介 ¹ , 小川誠司 ^1,2,3 Ryunosuke SAIKI ¹ , Seishi OGAWA ^1,2,3 ¹京都大学医学研究科腫瘍生物学（病理学第二講座） ²同ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi） ³カロリンスカ研究所キーワード：クローン性造血（CH） , 遺伝子変異 , 染色体コピー数異常（CNA） , 血液腫瘍 , 心血管疾患 Keyword: クローン性造血（CH） , 遺伝子変異 , 染色体コピー数異常（CNA） , 血液腫瘍 , 心血管疾患 pp.1208-1214

発行日 2022年6月25日 Published Date 2022/6/25

DOI https://doi.org/10.32118/ayu281131208

PDF(813KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,243円 (1,130円+税10%) こちらは、1208ページから1214ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　加齢に伴って出現する “クローン性造血（CH）” は，血液腫瘍の前駆病変としてでのみならず，心血管疾患などのリスクファクターとしても，近年注目が集まっている．CHを構成するゲノム異常として，遺伝子変異と染色体コピー数異常（CNA）が知られているが，両者の関係性や予後に与える影響については限定的な理解しか得られていなかった．筆者らは，CHにおける遺伝子変異とCNAの統合解析を実施することで，両者の特徴的な共存関係を明らかにした．特に，DNMT3A，TET2，TP53，JAK2などの遺伝子については，遺伝子変異とCNAが共存することで，ヘテロ接合性消失を起こしていた．さらに，両者の共存を認める症例では血液腫瘍・心血管疾患のリスクが著しく上昇しており，2種類の病変の協調的な効果が示唆された．今回の研究により，特にどのような人で発症リスクが高いか予測可能となり，今後のCHに関連する研究や臨床において重要な知見となることが予測される．