Japanese
English
症例報告
c-Kit遺伝子変異陰性の単発性肥満細胞腫の1例
A case of solitary mastocytoma without c-Kit gene mutation
野村 和夫
1
,
菊池 康
1
,
松山 麻子
1
,
畑山 一郎
2
,
成田 竹雄
3
,
木村 正方
4
,
貝森 光大
4
Kazuo NOMURA
1
,
Yasushi KIKUCHI
1
,
Asako MATSUYAMA
1
,
Ichiro HATAYAMA
2
,
Takeo NARITA
3
,
Masamichi KIMURA
4
,
Mitsuomi KAIMORI
4
1青森県立中央病院皮膚科
2青森県環境保健センター
3むつ総合病院病理
4青森県立中央病院病理
1Department of Dermatology, Aomori Prefectural Central Hospital
2Aomori Prefectural Institute of Environmental Health
3Department of Pathology, Mutsu General Hospital
4Department of Pathology, Aomori Prefectural Central Hospital
キーワード:
肥満細胞腫
,
c-Kit
,
遺伝子変異
Keyword:
肥満細胞腫
,
c-Kit
,
遺伝子変異
pp.527-530
発行日 2000年6月1日
Published Date 2000/6/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412903285
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
3か月,男児.出生時より左肘部に20×15mmの赤褐色隆起性腫瘤があり,時々水疱を形成し,蕁麻疹様発作が数回みられている.病理組織は好酸球を多数混じた肥満細胞の増殖であった.血液生化学検査では異常なく,肝脾腫もみられない.以上より,indolent typeの単発性肥満細胞腫と診断した.腫瘤および末梢血白血球より抽出したDNAについて,c-Kit遺伝子の細胞内キナーゼドメイン,特にコドン560,816の活性化部位を中心として変異の有無を検索したが,変異は陰性であった.近年肥満細胞増殖症においてc-Kitが発症に重要な役割を果たしていることが指摘されているが,自験例のごとく必ずしも全例でc-Kit遺伝子が関与しているわけではないことが示唆された.

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