１．ミトコンドリア腸症

ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症は多彩な症状を呈するが，消化器症状が主症状となっている疾患群の報告は少ない．消化器症状を主症状とするミトコンドリア病をミトコンドリア腸症とよぶ．報告では難治性下痢症，嘔吐症，胃食道逆流症などの頻度が高い．酵素活性，病理検査，遺伝子検査などを参考に診断を行う．ミトコンドリア病は罹患臓器で酵素活性を測定するのが原則だが，腸管に関しては酵素活性測定が困難なため，他の臓器で代替する必要がある．治療に関して十分なエビデンスがあるものはないが，ミトコンドリア病全般で食事は高脂肪・低炭水化物食が望ましいとされる．