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Volume 57, Issue 7 （June 2016）

小児科 57巻7号（2016年6月発行）

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特集１　遺伝相談　−小児科医が知っておきたいこと

４．先天代謝異常症の遺伝相談坂本修 ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野キーワード：副腎白質ジストロフィー , フェニルケトン尿症 , 遺伝相談 , Fabry病 , 血統 , 代謝異常-先天性 , 小児保健医療サービス , オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 , プロピオン酸血症 , Citrin , シトリン欠損症 , メチルマロン酸血症 Keyword: Adrenoleukodystrophy , Fabry Disease , Child Health Services , Genetic Counseling , Metabolism, Inborn Errors , Pedigree , Phenylketonurias , Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease , Propionic Acidemia , Citrin pp.877-882

発行日 2016年6月1日 Published Date 2016/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016290468

PDF(1259KB)

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基本情報

小児科
57巻7号
（2016年6月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0037-4121 金原出版

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