特集 1 遺伝相談 −小児科医が知っておきたいこと
4.先天代謝異常症の遺伝相談
坂本 修
1
1東北大学 大学院医学系研究科小児病態学分野
キーワード:
副腎白質ジストロフィー
,
フェニルケトン尿症
,
遺伝相談
,
Fabry病
,
血統
,
代謝異常-先天性
,
小児保健医療サービス
,
オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症
,
プロピオン酸血症
,
Citrin
,
シトリン欠損症
,
メチルマロン酸血症
Keyword:
Adrenoleukodystrophy
,
Fabry Disease
,
Child Health Services
,
Genetic Counseling
,
Metabolism, Inborn Errors
,
Pedigree
,
Phenylketonurias
,
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
,
Propionic Acidemia
,
Citrin
pp.877-882
発行日 2016年6月1日
Published Date 2016/6/1
DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016290468
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