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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 288, Issue 13 （March 2024）

医学のあゆみ 288巻13号（2024年3月発行）

Japanese English

第5土曜特集遺伝統計学の新潮流――新規創薬・個別化医療への挑戦

遺伝統計学の理論と実践

ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析 Long-read sequencing technologies and population-scale genome analyses 高山順 ¹ Jun TAKAYAMA ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科AIフロンティア新医療創生分野キーワード：ロングリードシークエンス , 構造多型（SV） , 基準ゲノム配列 , Telomere-to-Telomere（T2T）アセンブリ , パンゲノム Keyword: ロングリードシークエンス , 構造多型（SV） , 基準ゲノム配列 , Telomere-to-Telomere（T2T）アセンブリ , パンゲノム pp.1057-1062

発行日 2024年3月30日 Published Date 2024/3/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu288131057

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　ロングリードシークエンス技術（以下，ロングリード技術）が発展したことにより，集団レベルでの高感度な構造多型（SV）の解析や，個人の二倍体ゲノム配列の完全な再構築が可能となった．本稿では，SV解析のゲノム医学における意義と，ロングリード技術を用いてSVを解析する際の特徴，注意点について述べる．その後，アイスランド，中国，そして日本で相次いで行われた集団規模のSV解析が明らかにしたヒト集団におけるSVの描像について述べる．さらに，ロングリード技術を活用した集団固有の基準ゲノム配列構築の動き，テロメアからテロメアまでの完全な塩基配列決定，さらには複数のゲノム配列をグラフとして表現するパンゲノム計画について紹介する．最後にこれらの発展を踏まえ，今後のゲノム医学におけるロングリード技術の貢献を考える．