アジアにおけるゲノム医学研究 -――GenomeAsia 100K Project

Genome medicine in Asia ――GenomeAsia 100K Project

　GenomeAsia 100K（GA100K）は，国際的な大規模ヒト全ゲノム解析プロジェクトであり，アジア人の遺伝的多様性を包括的に理解し，アジア人に適した個別化医療やゲノム医学の発展に寄与することを目指している．これは，主にヨーロッパ系集団に焦点を当ててきたゲノム医学研究の不足を補い，アジアの多様な集団に関する遺伝学研究を促進するための取り組みである．筆者らの研究から，GA100Kデータは既存のゲノムデータベースのバイアスを改善し，アジア人における疾患関連バリアントの正確な特定に寄与できることを示した．また，GA100Kデータを参照パネルとして使用することで，アジア人データのimputationの精度が向上する．さらに，マラリア感染率の高い地域から，感染に対するヒトの遺伝的な適応進化が明らかにされた．そして環境変化が人類の進化に与える影響の解明にも貢献している．今後も新しい集団試料の収集を通じて，包括的な理解とゲノム医学・ゲノム医療の発展に寄与することが期待される．