ゲノム解析技術の進歩

Advancement in genome analysis technologies

　シークエンス技術は急速に進歩し，すでにエクソームシークエンスはさまざまな臨床場面で応用され，今では全ゲノムシークエンスも標準的になりつつある．2022年には，Y染色体を除くすべての染色体のテロメアからテロメアまでの完全シークエンス解読が達成された．10年前に発表されたヒトゲノム参照配列に，新たに約2億塩基が追加され，今後のゲノム医学への応用に期待が高まる．この偉業には，鋳型DNAの増幅が不要なシークエンス技術の登場や，シークエンスリードの増大，ロングリードシークエンスの正確性の向上などが貢献している．今後も，ゲノム解析の技術の進歩と相まって，ゲノム医学は目まぐるしく進展することが予想される．