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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 285, Issue 1 （April 2023）

医学のあゆみ 285巻1号（2023年4月発行）

Japanese English

第1土曜特集全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

総論

ゲノム解析技術の進歩 Advancement in genome analysis technologies 宇津野泰弘 ¹ , 松本直通 ¹ Yasuhiro UTSUNO ¹ , Naomichi MATSUMOTO ¹ ¹横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学キーワード：ショートリードシークエンス , ロングリードシークエンス , T2T-CHM13 Keyword: ショートリードシークエンス , ロングリードシークエンス , T2T-CHM13 pp.11-18

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850111

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　シークエンス技術は急速に進歩し，すでにエクソームシークエンスはさまざまな臨床場面で応用され，今では全ゲノムシークエンスも標準的になりつつある．2022年には，Y染色体を除くすべての染色体のテロメアからテロメアまでの完全シークエンス解読が達成された．10年前に発表されたヒトゲノム参照配列に，新たに約2億塩基が追加され，今後のゲノム医学への応用に期待が高まる．この偉業には，鋳型DNAの増幅が不要なシークエンス技術の登場や，シークエンスリードの増大，ロングリードシークエンスの正確性の向上などが貢献している．今後も，ゲノム解析の技術の進歩と相まって，ゲノム医学は目まぐるしく進展することが予想される．