Japanese
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TOPICS 遺伝・ゲノム学
ロングリードシークエンサーを用いたB細胞におけるアイソフォーム特異的eQTLの解析
Long-read sequencing reveals novel isoform-specific eQTLs and regulatory mechanisms of isoform expression in human B-cells
藤本 明洋
1
Akihiro FUJIMOTO
1
1東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野
pp.172-174
発行日 2026年4月11日
Published Date 2026/4/11
DOI https://doi.org/10.32118/ayu297020172
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eQTL
ヒトには表現型の違いに関連する多型が多数存在している.また,遺伝子の発現量にも個人差があり,発現量に関連する多型も存在していることが知られている1).個体間で遺伝子発現量の違いをもたらす多型は遺伝子発現量的形質座位(expression quantitative trait loci:eQTL)とよばれており,eQTLの検出は疾患研究の重要な基盤情報となっている.eQTLの解析により多型の機能について新たな情報が得られるだけでなく,疾患に関連する多型の機能についても重要な示唆が得られるため,多数のeQTL研究が行われてきた2).しかし,これまでのほとんどの研究は遺伝子ごとの発現量に基づいており,個々の遺伝子から発現しているアイソフォームを区別した研究はほとんど行われていなかった.

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