ロングリードシークエンサーを用いたB細胞におけるアイソフォーム特異的eQTLの解析

Long-read sequencing reveals novel isoform-specific eQTLs and regulatory mechanisms of isoform expression in human B-cells

eQTL

　ヒトには表現型の違いに関連する多型が多数存在している．また，遺伝子の発現量にも個人差があり，発現量に関連する多型も存在していることが知られている^1）．個体間で遺伝子発現量の違いをもたらす多型は遺伝子発現量的形質座位（expression quantitative trait loci：eQTL）とよばれており，eQTLの検出は疾患研究の重要な基盤情報となっている．eQTLの解析により多型の機能について新たな情報が得られるだけでなく，疾患に関連する多型の機能についても重要な示唆が得られるため，多数のeQTL研究が行われてきた^2）．しかし，これまでのほとんどの研究は遺伝子ごとの発現量に基づいており，個々の遺伝子から発現しているアイソフォームを区別した研究はほとんど行われていなかった．