Japanese
English
今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
総論
着床前診断に用いられる遺伝子診断技術の現状
古川 源
1
,
七里 由衣
1
,
倉橋 浩樹
1
1藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門
キーワード：
着床前遺伝学的検査
,
全ゲノム増幅
,
ロングリードシークエンス
Keyword:
着床前遺伝学的検査
,
全ゲノム増幅
,
ロングリードシークエンス
pp.174-180
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211151
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、174ページから180ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
●重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）を高精度に実施するためには，最適な全ゲノム増幅法を用いて十分なDNA量を得ることに加え，家系における病的バリアントの信頼度を検討し，それを検出する直接法と連鎖解析による間接法を併用することが重要である．
●直接法を用いるにあたって，PGT-Mの対象となる疾患は通常のSanger法では判定できない特殊な病的バリアントが原因のことが多く，解析には工夫が必要になる．
●間接法では，一塩基置換やshort tandem repeatをマーカーとして用いたハプロタイプ家系図を構築する必要があり，家系における病的バリアントの上流・下流それぞれ1Mb以内に位置する複数の遺伝的マーカーを解析することが組み換えによる誤判定のリスクを低減することにつながる．
●近年，ロングリードシークエンスの普及により，直接法・間接法の事前セットアップが容易になりつつある．
Copyright © 2024, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
