Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

20．Lesch-Nyhan症候群 Lesch-Nyhan syndrome 中島葉子 ¹ , 伊藤哲哉 ¹ NAKAJIMA Yoko ¹ , ITO Tetsuya ¹ ¹藤田医科大学医学部小児科 pp.139-142

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000534

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1　基本病因，発症機序

　Lesch-Nyhan症候群は，プリン体のサルベージ経路であるヒポキサンチン−グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的に欠損するために生じ，その結果プリン体の合成が亢進し，高尿酸血症をきたすほか，精神発達遅滞，不随意運動，自傷行為などの神経症状を呈するX連鎖性疾患である。高尿酸血症の機序は，HPRT活性が低下することによりプリン体のサルベージ経路の基質であるグアニン，ヒポキサンチンが再利用されずに尿酸に代謝されるほか，プリンde novo合成の過剰に由来する。サルベージ経路の基質でもあるホスホリボシルピロリン酸（PRPP）がHPRT欠損のために利用されずPRPPの細胞内濃度が上昇すること，サルベージ回路により産生されるIMPが減少することによりde novo合成系のフィードバック阻害が減少することなどによりde novo合成は過剰となる（図1）^1）。これらは尿酸の産生過剰をひき起こし，高尿酸血症，腎結石などの原因となる。