Seitai no Kagaku Volume 39, Issue 1 （February 1988）

生体の科学 39巻1号（1988年2月発行）

Japanese English

特集遺伝子疾患解析の発展

Lesch-Nyhan症候群 Lesch-Nyhan Syndrome 小笠原信明 ¹ Nobuaki Ogasawara ¹ ¹愛知県心身障害者コロニー，発達障害研究所遺伝学部 pp.38-41

発行日 1988年2月15日 Published Date 1988/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425905095

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　DNAやRNAを構成しているヌクレオチドには，プリンヌクレオチドとピリミジンヌクレオチドの2種類がある。プリンヌクレオチドは図1のように糖やアミノ酸から新しくつくられるde novoの合成ルートの他に，再利用のルート，すなわちサルベージルートで合成される。サルベージルートの酵素の一つにヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼ（HPRT）という酵素がある。この酵素は図に示したように，ヒポキサンチンあるいはグアニンとPRPPとから，IMPあるいはGMPをつくる反応を触媒している。この酵素の遺伝子はいわゆるhouse keeping geneでほとんどすべての組織で発現し，酵素活性が認められるが，脳，とくに基底核で活性がもっとも高い。