Lesch-Nyhan （レッシュ・ナイハン）症候群

　Catel,W．und Schmidt, J．（1959）が家族性の痛風素因（高尿酸血症）をもち，脳障害を有する小児例を報告した後，Lesch, M．　and Nyhan，W．L．（米）は1964年，後に述べるような特徴をもつ神経症状と行動異常を呈し，尿酸代謝異常を伴う兄弟例を報告し，これが後にLesch-Ny—han症候群と呼ばれるようになつた。

　本症候群の臨床的特徴は，伴性劣性遺伝で，専ら男子孔を侵し乳児期に発病し，はじめ精神発達の遅延と脳性小児麻痺様の症状を呈する。筋緊張は当初低下するものもあるが，何れはすべて亢進し，精神的緊張によりextension spasmとかathetosis肢位などをとり易く，下肢の交叉肢位，首の後屈反張がみられる。同時にchoreo-athetosisと表現されることの多い不随意運動がみられる。言語は精神発達のおくれによると共に，アテトーゼ様の構音障害が加わるが，言語理解，表現は不可能ではない。それに伴い嚥下障害もみられる。腱反射は亢進し，足間代を伴うようになる。