Lesch-Nyhan syndrome

Lesch-Nyhan syndrome

定義・概念

　Lesch-Nyhan syndromeはプリン・サルベージ回路の異常から起こる高尿酸血症とともに知能障害，運動機能遅延などの中枢神経症状を起こす症候群である。1964年，Lesch（アメリカの医学生）^1）が8歳と5歳の兄弟で知能障害，アテトーゼ様の中枢性神経障害，自傷行為，脳性麻痺を主徴とし，高尿酸血症，高尿酸尿症を伴う伴性劣性遺伝性代謝疾患をみいだし，Nyhan^1）とともに「中枢神経機能異常を伴う家族尿酸代謝異常症」として初めてこの疾患の存在を世に知らしめた。