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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 33, Issue 4 （August 1989）

神経研究の進歩 33巻4号（1989年8月発行）

Japanese English

特集神経疾患と分子遺伝学

Lesch-Nyhan症候群の分子遺伝学 Molecular genetics of Lesch-Nyhan syndrome. 小笠原信明 ¹ , 後藤治子 ¹ Nobuaki OGASAWARA ¹ , Haruko GOTO ¹ ¹愛知県心身障害者コロニー・発達障害研究所遺伝学部 ¹Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Prefectural Colony pp.596-603

発行日 1989年8月10日 Published Date 1989/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431906314

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　核酸を構成しているヌクレオチドには，プリンヌクレオチドとピリミジンヌクレオチドの2種類がある。プリンヌクレオチドは図1のように，糖やアミノ酸から新しくつくられるいわゆるde novoの合成ルートのほかに，再利用のルート，すなわちサルベージルートで合成され，その細胞内濃度は一定に保たれている。サルベージルートの酵素の1つにヒポキサンチングアニンフォスフォリボシールトランスフェラーゼ（HPRT）という酵素がある。この酵素は図に示したように，ヒポキサンチンあるいはグアニンから5-フォスフォリボシール-1-ピロリン酸（PRPP）存在下にIMPあるいはGMPをつくる反応を触媒している。この酵素の遺伝子はいわゆるhouse keeping geneでほとんどすべての組織で発現し，酵素活性が認められるが，脳，とくに基底核で活性が高い。

The Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked disease characterized by overproduction of uric acidand a central-nervous-system disorder consisting of mental retardation, spasticity, choreoathetosis, and a compulsive form of self-mutilation. A complete deficiency in hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) provides the underlying metabolic basis for this disorder. HPRT activity is partially deficient in a severe from of gout. Patients with this disease do not suffer from the neurologic abnormality found in the Lesch-Nyhan syndrome.