19．グルタル酸血症2型

Glutaric acidemia type II (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

1　基本病因，発症機序

　グルタル酸血症2型（glutaric acidemia type 2：GA2）は，電子伝達フラビン蛋白（electron transfer flavoprotein：ETF）（α，βの2つのサブユニットで構成），またはETF脱水素酵素〔ETF dehydrogenase：ETFDH，別名ETFユビキノン酸化還元酵素（ETF ubiquinone oxidoreductase：ETFQO）〕の先天的欠損により，ミトコンドリア内の複数のアシルCoA脱水素酵素反応が障害される疾患である。原因遺伝子はETFA，ETFBまたはETFDHで，いずれも常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式である^1）。国内での発生頻度は48万出生に1人と報告されている^2）。