Lesch-Nyhan症候群

Lesch-Nyhan Syndrome

　DNAやRNAを構成しているヌクレオチドには，プリンヌクレオチドとピリミジンヌクレオチドの2種類がある。プリンヌクレオチドは図1のように糖やアミノ酸から新しくつくられるde novoの合成ルートの他に，再利用のルート，すなわちサルベージルートで合成される。サルベージルートの酵素の一つにヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼ（HPRT）という酵素がある。この酵素は図に示したように，ヒポキサンチンあるいはグアニンとPRPPとから，IMPあるいはGMPをつくる反応を触媒している。この酵素の遺伝子はいわゆるhouse keeping geneでほとんどすべての組織で発現し，酵素活性が認められるが，脳，とくに基底核で活性がもっとも高い。