Lesch-Nyhan症候群の自傷行為に対する装具療法の経験

Self Controllable Mask as Aids in the Management of Child Self-Mutilation in the Lesch-Nyhan Syndrome.

はじめに

　Lesch-Nyhan症候群¹⁾はプリン体の代謝酵素の1つであるhypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）の先天性欠損により高尿酸血症をきたし²⁾，脳性麻痺に似た全身の筋痙性の高まりやアテトーゼ様運動，特有の自傷行為，精神発達遅滞などを呈する稀な疾患である．筆者らは同一家系（図1）の3症例（表）³⁾を相い次いで経験したが，1歳半から2歳の頃に始まる自傷行為は，他人を咬むこともあるが，特に自分の頬部粘膜や下口唇を咬んで欠損を生じさせたり，自分の手指を咬んで傷つけたり，あるいは体の一部（頭，顔面，上肢，下肢など）を故意に打ちつけたり，強くこすったりするので悲惨でさえある．これらの自傷行為に対して，それができないように他動的に抑制する方法がよくとられる．

　本稿では手指を咬む行為に対して，プラスチックで作製した硬性マスクを留め金で固定し，自由に上げ下げできるようにしたヘルメットを装着させることで，患児がマスクを自ら下げて口を塞ぎ，手指を咬む自傷行為を抑制させることができ，また患児も安心して手指を自由に使っての遊びが可能となり，さらに車椅子を駆動するに到った症例の経験を中心に報告する．