Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 Multiple carboxylase deficiency 市野井那津子 ¹ ICHINOI Natsuko ¹ ¹日本大学病院小児科 pp.97-100

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000526

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　マルチプルカルボキシラーゼ欠損症は，ヒトで機能する4種のカルボキシラーゼの活性が同時に低下する疾患である。その原因は，ホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症とビオチニダーゼ（BTD）欠損症に大別される。HCS欠損症，BTD欠損症ともにビオチンの利用障害により複数のカルボキシラーゼ活性の低下をきたすため，マルチプルカルボキシラーゼ欠損症とよばれる^1～3）。