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Rinsho Kensa Volume 39, Issue 4 （April 1995）

臨床検査 39巻4号（1995年4月発行）

Japanese English

目でみる症例―検査結果から病態診断へ・28

GC／MSによる有機酸代謝異常の診断―プロピオン酸血症とマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の鑑別診断山口清次 ¹ , 木村正彦 ¹ Seiji YAMAGUCHI ¹ , Masahiko KIMURA ¹ ¹島根医科大学小児科 pp.469-472

発行日 1995年4月15日 Published Date 1995/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902448

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

GC／MS分析結果の解釈

　図1―Aは尿中有機酸のガスクロマトグラムである．尿中有機酸は0.2mgクレアチニン相当の尿に内部標準（マルガリン酸，テトラコサンそれぞれ20μg）を加え，酢酸エチルとジエチルエーテルで溶媒抽出し，オキシムTMS誘導体化して分析したものである．DB－5キャピラリーカラム（0.25mmφ×30m×30m，膜厚1μm）を用い，GC／MSは島津製QP5000で分析した．温度条件は100℃4分間保持後，4℃／分で280℃まで昇温分析を行った．

　図1―Aのa）が症例1のプロピオン酸血症（PA），b）が症例2のマルチプルカルボキシラーゼ欠損症（MCD），c）が正常コントロール（乳児）である．症例1では

　印で示したように，3―OH―プロピオン酸（3HP），プロピオニルグリシン（PG），メチルクエン酸（MC）の異常増加が認められる．それぞれのピークは図1―Bに示すようなマススペクトルによって同定確認されている．3HP,PG,MCはプロピオニル―CoA由来の代謝産物であり，症例1はプロピオニル―CoAの蓄積所見からプロピオニルーCoAカルボキシラーゼ欠損症，すなわち，PAと化学診断された．