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Volume 93, Issue 4 （October 2022）

腎と透析 93巻4号（2022年10月発行）

Japanese English

特集囊胞腎

【囊胞性腎疾患の病態・疫学】

多発性囊胞肝（PLD）関連遺伝子異常 Polycystic liver disease genes 西尾妙織 ¹ NISHIO Saori ¹ ¹北海道大学病院リウマチ・腎臓内科キーワード： ADPKD , ADPLD , ARPKD Keyword: ADPKD , ADPLD , ARPKD pp.499-502

発行日 2022年10月25日 Published Date 2022/10/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000321

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　多発性囊胞性肝（polycystic liver disease：PLD）は，胆管細胞由来の肝囊胞が進行性に増殖することを特徴とする遺伝性疾患のことをいう。PLDは，1856年に常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）に関連する病態として最初に報告され，その後，1925年に独立した病態としてPLDの存在が報告された^1）。これまでに12個の原因遺伝子が同定されているが，PLDの複数のケースではいまだ遺伝子が同定されていない。