遺伝子異常からみた囊胞性腎疾患（ADPKD）

Genetic abnormality and autosomal dominant polycystic kidney disease

はじめに

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）の原因遺伝子が同定されてから四半世紀になる。多くの患者で遺伝子解析が行われ，遺伝子変異の種類・頻度，臨床病型との関係など，多くのことが明らかにされた。また，遺伝子操作動物の作製により囊胞形成機序が明らかにされてきた。