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特集 囊胞腎
【囊胞性腎疾患の病態・疫学】
常染色体顕性尿細管間質性腎疾患(ADTKD)
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
七松 東
1
,
蘇原 映誠
1
NANAMATSU Azuma
1
,
SOHARA Eisei
1
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学
キーワード:
ADTKD(Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
,
UMOD(uromodulin)
,
MUC1(mucin 1)
,
NGS(next generation sequencing)
Keyword:
ADTKD(Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease)
,
UMOD(uromodulin)
,
MUC1(mucin 1)
,
NGS(next generation sequencing)
pp.493-497
発行日 2022年10月25日
Published Date 2022/10/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000320
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はじめに
常染色体顕性(優性)尿細管間質性腎疾患(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease:ADTKD)は,常染色体顕性遺伝を背景に進行性の尿細管間質障害をきたす疾患群である1)。従来の髄質囊胞性腎疾患および類縁疾患を,その表現型により包括し,責任遺伝子に基づき病型分類した比較的新しい疾患概念である2)。後述のように,潜在的に多くの患者が存在すると考えられるが,臨床的に正しく診断されていないことも多い。病態解明や治療法開発の研究も進んでいることから,特に家族歴のある腎不全患者を診療する際には,留意すべき疾患の1つである。
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