ADPKDの診断アルゴリズム

Diagnostic algorithm of ADPKD

はじめに

　『エビデンスに基づく多発性囊胞腎（PKD）診療ガイドライン2020』が公表され，実臨床では「ADPKD診断のアルゴリズム」に沿ってスクリーニングが行われている。本稿では，そのアルゴリズムに基づき常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（ADPKD）の診断までの過程を概説する。また海外からの報告をもとに，未成年のスクリーニング検査も含め，改めてADPKD診断アルゴリズムを検討する。さらに，スクリーニングの方法に関して，一般的な超音波検査のみならず，遺伝子診断の位置づけに関しても少し触れる（遺伝子診断の詳細は別稿を参照）。