シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編
多発性嚢胞腎
太田 樹
1
,
花井 順一
2
Tatsuru OHTA
1
,
Jun-ichi HANAI
2
1公立昭和病院腎臓内科
2財団法人癌研究会癌研究所生化学部
キーワード：
ADPKD
,
ARPKD
,
PKD1
,
PKD2
Keyword:
ADPKD
,
ARPKD
,
PKD1
,
PKD2
pp.688-695
発行日 1999年6月15日
Published Date 1999/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904105
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はじめに
多発性嚢胞腎（polycystic kidney disease； PKD）は，多数の腎嚢胞の形成と腎実質の萎縮および線維化を伴い，進行性に腎機能が低下し末期腎不全に至る疾患である1）．1997年末現在，わが国では透析患者全体の約3.2％（5,521人）を占めている2）．
PKDは，常染色体優性遺伝型多発性嚢胞腎（auto-somal dominant polycystic disease； ADPKD）と常染色体劣性遺伝型多発性嚢胞腎（autosomal ressecivepolycystic kidney desease；ARPKD）とに分類される3）．
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