常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎・多囊胞性肝疾患

Autosomal dominant polycystic kidney disease（ADPKD）and polycystic liver disease（PLD）

はじめに

　腎臓に大小の囊胞ができる疾患を囊胞性腎疾患と総称し，遺伝性と非遺伝性に分類される。遺伝性には，常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD），常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（autosomal recessive PKD：ARPKD），常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（ADTKD），ネフロン癆，多発奇形を伴う囊胞性腎疾患〔OFD（oral-facial-digital）症候群1型など〕，腫瘍性囊胞性腎疾患（結節性硬化症，von Hippel-Lindau病）がある（表1）。非遺伝性には，単純性腎囊胞，後天性囊胞性腎疾患，多房性腎囊胞，発生異常による多囊胞性異形成腎などがある^1～3）。