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Volume 93, Issue 4 （October 2022）

腎と透析 93巻4号（2022年10月発行）

Japanese English

特集囊胞腎

【囊胞性腎疾患の基礎】

遺伝子異常からみた囊胞性腎疾患（ADPKD） Genetic abnormality and autosomal dominant polycystic kidney disease 望月俊雄 ¹ MOCHIZUKI Toshio ¹ ¹PKD腎臓内科クリニックキーワード： ADPKD , 遺伝子 , 囊胞 Keyword: ADPKD , 遺伝子 , 囊胞 pp.464-468

発行日 2022年10月25日 Published Date 2022/10/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000314

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）の原因遺伝子が同定されてから四半世紀になる。多くの患者で遺伝子解析が行われ，遺伝子変異の種類・頻度，臨床病型との関係など，多くのことが明らかにされた。また，遺伝子操作動物の作製により囊胞形成機序が明らかにされてきた。