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Volume 94, Issue 3 （March 2023）

腎と透析 94巻3号（2023年3月発行）

Japanese English

特集 Genetics in CKD

疾患編

常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎・多囊胞性肝疾患 Autosomal dominant polycystic kidney disease（ADPKD）and polycystic liver disease（PLD）関根章成 ¹ SEKINE Akinari ¹ ¹虎の門病院腎センター内科・リウマチ膠原病科/遺伝診療センターキーワード： ADPKD , PLD , PKD1遺伝子 , PKD2遺伝子 Keyword: ADPKD , PLD , PKD1遺伝子 , PKD2遺伝子 pp.385-392

発行日 2023年3月25日 Published Date 2023/3/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000653

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参考文献 Reference

はじめに

　腎臓に大小の囊胞ができる疾患を囊胞性腎疾患と総称し，遺伝性と非遺伝性に分類される。遺伝性には，常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD），常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（autosomal recessive PKD：ARPKD），常染色体顕性（優性）尿細管間質性腎疾患（ADTKD），ネフロン癆，多発奇形を伴う囊胞性腎疾患〔OFD（oral-facial-digital）症候群1型など〕，腫瘍性囊胞性腎疾患（結節性硬化症，von Hippel-Lindau病）がある（表1）。非遺伝性には，単純性腎囊胞，後天性囊胞性腎疾患，多房性腎囊胞，発生異常による多囊胞性異形成腎などがある^1～3）。