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特集 病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて
Ⅲ．尿細管・間質性・囊胞性疾患
7．常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（ARPKD）
Etiology and pathophysiology of ARPKD（autosomal recessive polycystic kidney disease）
中西 浩一
1
Nakanishi Koichi
1
1琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座
キーワード：
ARPKD
,
PKHD1
,
DZIP1L
,
一次線毛
,
先天性肝線維症
Keyword:
ARPKD
,
PKHD1
,
DZIP1L
,
一次線毛
,
先天性肝線維症
pp.129-132
発行日 2023年12月15日
Published Date 2023/12/15
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001011
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1 病因・病態
原因遺伝子は6p21.1-p12に存在するPKHD1である。その遺伝子産物はfibrocystinまたはpolyductinと呼ばれ，細胞膜を1回貫通するレセプター様蛋白と推定される1～4）。
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