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特集 十二指腸・小腸疾患アトラス
Ⅰ．腫瘍，腫瘍様病変
消化管ポリポーシスと類似ポリープ
Cowden症候群
Cowden syndrome
才木 琢登
1
,
梅野 淳嗣
1
,
谷口 義章
1,2
,
鳥巣 剛弘
1
Takuto Saiki
1
,
Junji Umeno
1
,
Yoshiaki Taniguchi
1,2
,
Takehiro Torisu
1
1九州大学大学院病態機能内科学
2九州大学大学院形態機能病理学
キーワード：
Cowden症候群
,
無茎性・棍棒状隆起
,
静脈奇形
Keyword:
Cowden症候群
,
無茎性・棍棒状隆起
,
静脈奇形
pp.548-549
発行日 2024年4月25日
Published Date 2024/4/25
DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000001354
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
疾患の概要
Cowden症候群は，全消化管の過誤腫性ポリポーシスに加え，乳房，甲状腺，子宮内膜，腎臓，皮膚，脳などの全身臓器に過誤腫性病変や腫瘍が発生する疾患である。第10番染色体長腕に位置し，細胞増殖を制御するPTEN遺伝子の病的バリアントが原因とされている1）。巨頭症および皮膚粘膜病変（口腔粘膜の乳頭腫，顔面や手足の角化性丘疹，顔面の外毛根鞘腫，皮膚粘膜神経腫，陰茎亀頭の斑状色素沈着）は小児期から出現し，本症候群に特徴的である。乳癌を最多とした悪性腫瘍の発生率が高く，全身サーベイランスが重要である2）。
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