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特集 十二指腸・小腸疾患アトラス
Ⅰ．腫瘍，腫瘍様病変
消化管ポリポーシスと類似ポリープ
若年性ポリポーシス
Juvenile polyposis syndrome
梅野 淳嗣
1
,
川崎 啓祐
1
,
谷口 義章
2
,
鳥巣 剛弘
1
Junji Umeno
1
,
Keisuke Kawasaki
1
,
Yoshiaki Taniguchi
2
,
Takehiro Torisu
1
1九州大学大学院病態機能内科学
2九州大学大学院形態機能病理学
キーワード：
過誤腫性ポリープ
,
SMAD4
,
BMPR1A
Keyword:
過誤腫性ポリープ
,
SMAD4
,
BMPR1A
pp.544-545
発行日 2024年4月25日
Published Date 2024/4/25
DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000001352
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
疾患の概要
若年性ポリポーシスは，過誤腫性ポリープである若年性ポリープが消化管に多発する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患である1）。原因遺伝子としてSMAD4とBMPR1A遺伝子が同定されている2, 3）。発症頻度は10～16万人に1人程度と推定されている。若年性ポリープは，粘膜固有層を主座とし，腺管の囊胞状拡張と間質の浮腫，炎症細胞の浸潤を特徴とする良性ポリープである。消化管ポリープの脱落による出血，ポリープ増大による腸重積や蛋白漏出性胃腸症をきたす。
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