Cowden症候群（胃ポリポーシスを呈する例）

Cowden syndrome

疾患の概要

　Cowden症候群は癌抑制遺伝子であるPTEN（phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10）遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝疾患である^1，2）。PTEN遺伝子の病的バリアントはCowden症候群のほかBannayan-Riley-Ruvalcaba症候群，Proteus症候群でも認められPTEN過誤腫症候群と総称される^1，2）。PTEN蛋白の機能異常により細胞内のPI3K/Akt/mTOR経路が活性化されることで細胞死が抑制され細胞増殖が起こり^1），全身臓器に過誤腫性病変が多発する^1，2）。顔面外毛根鞘腫，口腔粘膜乳頭種，四肢末端の角化症など特徴的な皮膚・粘膜病変，多臓器に血管腫，脂肪腫，線維腫などの良性腫瘍や高頻度に乳癌，甲状腺癌，子宮内膜癌などの悪性腫瘍を合併する^1，2）。