消化管ポリポーシスの皮膚病変

Mucocutaneous Manifestations of Gastrointestinal Polyposis Syndromes

要旨●皮膚病変を呈する代表的な消化管ポリポーシスについて概説した．消化管ポリポーシスのうち，家族性大腸腺腫症（FAP），Peutz-Jeghers症候群（PJS），Cowden症候群（CS），Cronkhite-Canada症候群（CCS），若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症複合症候群（JPs-HHT）には特徴的な皮膚病変が出現する．FAPでは類表皮囊胞や脂肪腫，PJSでは四肢末端と口唇・口腔内粘膜の色素斑，CSでは顔面丘疹，口腔内乳頭腫と四肢末端の角化性皮疹，CCSでは脱毛，爪甲異常や皮膚の色素沈着，JPs-HHTでは皮膚粘膜の毛細血管拡張が代表的な皮膚病変である．消化管ポリポーシスでは消化管外徴候を伴う疾患が多く，皮膚・粘膜病変の診察所見が診断契機となる場合もあるため，これらの所見を熟知しておくことが重要である．

　Here the clinical features of GI（gastrointestinal）polyposis syndromes that can manifest as mucocutaneous lesions have been described. Among GI polyposis syndromes, FAP（familial adenomatous polyposis）, PJS（Peutz-Jeghers syndrome）, CS（Cowden syndrome）, CCS（Cronkhite-Canada syndrome）, and JPs-HHT（juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia）overlap syndrome are frequently accompanied by mucocutaneous lesions. Epidermoid cysts and lipoma in FAP ; mucocutaneous pigmentations in PJS ; facial papules, gingival papillomas, and acral keratosis in CS ; alopecia, onychodystrophy, and cutaneous hyperpigmentation in CCS ; and mucocutaneous telangiectasia in JPs-HHT overlap syndrome are the major mucocutaneous lesions. Being familiar with the mucocutaneous lesions appears to be important for diagnosing GI polyposis syndromes.