若年性ポリポーシス

Juvenile polyposis syndrome

疾患の概要

　若年性ポリポーシスは，過誤腫性ポリープである若年性ポリープが消化管に多発する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患である^1）。原因遺伝子としてSMAD4とBMPR1A遺伝子が同定されている^{2, 3）}。発症頻度は10～16万人に1人程度と推定されている。若年性ポリープは，粘膜固有層を主座とし，腺管の囊胞状拡張と間質の浮腫，炎症細胞の浸潤を特徴とする良性ポリープである。消化管ポリープの脱落による出血，ポリープ増大による腸重積や蛋白漏出性胃腸症をきたす。