特集 小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス
新生児
54．新生児マススクリーニング対象疾患
荒尾 正人
1
,
大竹 明
2
1埼玉医科大学病院小児科
2埼玉医科大学病院小児科/ゲノム医療科
キーワード：
新生児マススクリーニング対象疾患
,
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019
Keyword:
新生児マススクリーニング対象疾患
,
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019
pp.805-810
発行日 2020年4月20日
Published Date 2020/4/20
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001326
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新生児マススクリーニングは，早期に発見して治療を開始することにより救命し，障害の発生を防止できる疾患に対して行われる検査であり，わが国でも1977（昭和52）年から全国的に実施されている．2014年までにタンデムマスによる新生児マススクリーニングが全国のすべての都道府県および政令指定都市で実施されることになり，少なくとも先天代謝異常症の17疾患，二次疾患の重要な疾患を含めて20疾患程度がスクリーニングされている．
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