特集 小児の治療方針
9 代 謝
新生児マススクリーニング
但馬 剛
1
1国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
pp.508-513
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000296
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タンデムマス法による新生児マススクリーニングの対象は多数の希少疾患であり，各疾患について陽性例を精査・診療する機会が少ないという難しさがある．本稿を俯瞰図として，本誌各論項目や日本先天代謝異常学会の診療ガイドライン1）を適宜参照されたい．
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