新しい新生児マススクリーニング：タンデムマス法について

Expanded Newborn Mass Screenig for Inherited Metabolic Disease using Tandem Mass Spectrometry

1．はじめに

　新生児マススクリーニングとは，知らずに放置するとやがて重大な健康被害の起こるような代謝疾患を，発症前に発見して障害を予防する事業である．わが国では1977年から全国的に開始され，これまでに約4,300万人の新生児が検査を受け，1万人以上の小児が障害から免れたと考えられている^1,2)．

　新しいスクリーニング検査技術として，最近“タンデムマス法”が開発され普及しつつある^3,4)．タンデムマス法では，1回の検査で多数の疾患をスクリーニングできるため，小児の障害予防事業を拡大できる技術として普及しつつあるので，現状を紹介したい．