東京都における新生児マススクリーニング（NBS）の現況と展望

はじめに

　東京都の新生児マススクリーニング（NBS）は，1977年の国のNBS公費事業開始に先立ち，1974年から受検者負担による検査を開始した歴史をもつ。公費化以降も，実施主体である東京都からの委託に基づき，われわれが所属する東京都予防医学協会（以下，本会）が検査実務を担っている。以降，2024年度までに約470万人の検査を実施し，多くの先天性代謝異常症などの早期発見・早期治療に寄与している。