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Volume 63, Issue 12 （December 2022）

小児科 63巻12号（2022年12月発行）

Japanese English

症例

COVID-19の罹患を機にビルトラルセン投与を一時中断したDuchenne型筋ジストロフィーの経過伊藤沙貴子 ¹ , 福與なおみ ¹ , 萩野谷和裕 ² , 渋谷守栄 ² , 大場周平 ¹ , 阿部聖 ¹ , 川合英一郎 ¹ , 北沢博 ¹ , 森本哲司 ¹ ¹東北医科薬科大学病院小児科 ²宮城県立こども病院神経科キーワード： Duchenne型筋ジストロフィー , ビルトラルセン , エクソンスキッピング , COVID-19 , 治療中断 Keyword: Duchenne型筋ジストロフィー , ビルトラルセン , エクソンスキッピング , COVID-19 , 治療中断 pp.1403-1406

発行日 2022年12月1日 Published Date 2022/12/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002382

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Duchenne型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は，ジストロフィン遺伝子の欠失，重複，微小変異に起因する進行性の筋萎縮，筋力低下を呈するX連鎖遺伝性筋疾患である．いったん歩行を獲得するも，幼児期に筋力低下症状で発症し，自然歴では5歳頃に運動能力のピークを迎えて以降緩徐に症状が進行し，多くは10歳前後に歩行能喪失となる^1）．