特集 小児医療における診断・治療の進歩2018
Ⅱ．治療技術
24．Duchenne型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療とリードスルー誘導治療
小牧 宏文
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1国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
キーワード：
Duchenne muscular dystrophy
,
Duchenne型筋ジストロフィー
,
エクソンスキッピング
,
リードスルー
Keyword:
Duchenne muscular dystrophy
,
Duchenne型筋ジストロフィー
,
エクソンスキッピング
,
リードスルー
pp.1785-1791
発行日 2018年11月1日
Published Date 2018/11/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000676
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Duchenne型筋ジストロフィーを対象にさまざまな作用機序を有する化合物を用いた臨床開発が活発に行われているが，そのなかでもアンチセンス核酸を用いてスプライシングの過程で特定のエクソンを読まないようにすることでout-of-frame型変異をin-frame型に誘導するエクソンスキッピング治療，ナンセンス変異をリードスルーするように誘導する薬剤を投与することによって，本来の終止コドンまでタンパクの合成が行われ機能する全長タンパクの合成を期待するリードスルー治療は活発に臨床開発が行われており，一部欧米で条件付き承認を得ている薬剤も存在している．
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