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今月の特集 筋疾患のアップデート
各論
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー—動向，エクソン・スキップ治療などの新たな治療戦略
Duchenne and Becker muscular dystrophy: current trends and novel therapeutic strategies including exon skipping
中村 昭則
1
1国立病院機構まつもと医療センター脳神経内科・臨床研究部
キーワード：
Duchenne型筋ジストロフィー
,
DMD
,
Becker型筋ジストロフィー
,
BMD
,
DMD遺伝子
,
ジストロフィン
,
新規治療
Keyword:
Duchenne型筋ジストロフィー
,
DMD
,
Becker型筋ジストロフィー
,
BMD
,
DMD遺伝子
,
ジストロフィン
,
新規治療
pp.868-875
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080868
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Point
●Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）/Becker型筋ジストロフィー（BMD）は，DMD遺伝子変異によりジストロフィンタンパク質が欠損する進行性の筋疾患である．骨格筋のほか心筋や中枢神経にも障害を及ぼす難病である．
●診断はクレアチンキナーゼ（CK）値やMLPA法，次世代シークエンス（NGS）による遺伝子解析が主であるが，近年は筋損傷を鋭敏に捉える尿中タイチンや，心機能を評価するトロポニンIなどのバイオマーカー活用が重要視されている．
●DMDに対する次世代治療として，核酸医薬で読み取り枠を修正するエクソン・スキップ治療や，アデノ随伴ウイルス（AAV）を用いた遺伝子補充療法が実用化され，根本的な治療への道が開かれた．
●BMDへの新たなアプローチには，副作用を抑えた新型ステロイドのバモロロン，筋保護を図るギビノスタットやセバセムテンなどの開発が進み，変異型を問わない新たな治療選択肢として期待される．
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