Special Articles 総説
基礎 デュシェンヌ型筋ジストロフィーのDMD遺伝子異変とビルトラルセンの作用機序
本橋 紀夫
1
,
青木 吉嗣
2
1国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 室長
2国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 部長
キーワード：
筋ジストロフィー
,
ビルトラルセン
,
エクソン・スキップ
,
骨格筋
Keyword:
筋ジストロフィー
,
ビルトラルセン
,
エクソン・スキップ
,
骨格筋
pp.11-15
発行日 2021年1月15日
Published Date 2021/1/15
DOI https://doi.org/10.34449/J0119.01.01_0011-0015
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は筋線維の変性・壊死を主病変とし，脂肪・線維化に伴って筋萎縮・筋力低下を呈する遺伝性筋難病である．これまでステロイド剤以外に治療法がほとんどなかったが，2020年3月にエクソン53スキップ薬であるビルトラルセンが，厚生労働省から国産初の核酸医薬品として条件付き早期の承認を受けた．本稿ではジストロフィン遺伝子の同定と基本的構造，さらにエクソン・スキップ療法の原理と今後の課題について述べる．「KEY WORDS」筋ジストロフィー，ビルトラルセン，エクソン・スキップ，骨格筋
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